que sean mujeres, y debido a que la X tiene el gen de la hemofilia, todas sus hijas serán portadoras.
¿Qué es una portadora? Una portadora es una mujer que tiene un cromosoma X afectado que puede transmitir a sus hijos e hijas. Las portadoras pueden tener niveles normales o bajos de algún factor. Algunas mujeres portadoras pueden tener niveles de factor lo suficientemente bajos como para caer en el rango de hemofilia. Estas mujeres pueden tener síntomas de sangrado y requerir de tratamiento ellas mismas. El nivel de Factor VIII puede aumentar durante el embarazo, pero el nivele de Factor IX es bastante estable. Se recomienda a todas las portadoras que chequen su nivel de factor para que estén informadas . La mujer portadora tiene una posibilidad entre cuatro (con cada embarazo) de tener un hijo con hemofilia. También hay una posibilidad entre cuatro (con cada embarazo) de tener una hija que sea portadora. Si el feto es de sexo masculino, hay 50% de posibilidades de que el niño tenga hemofilia. Si el feto es de sexo femenino, hay 50% de posibilidades de que la niña sea portadora. Estas probabilidades se aplican en cada embarazo de la mujer. O sea que, una mujer podría tener cuatro hijos varones y ninguno tener hemofilia, o podría tener cuatro hijos varones y todos tener hemofilia. Se pueden realizar pruebas prenatales, o pruebas durante el embarazo, para determinar si un feto tiene hemofilia. Otra forma de determinar si un(a) niño(a) tiene hemofilia es analizar una muestra de sangre del cordón umbilical inmediatamente después de que nazca . De alguna manera todos los recién nacidos tienen un nivel un poco bajo de Factor IX. Esto no significa necesariamente que tengan hemofilia B. Se debe volver a realizar la prueba a los 6 – 9 meses para obtener una respuesta más definitiva. En las familias sin antecedentes de hemofilia, el diagnóstico se realizará si hay sangrado dentro de la cabeza (cefalohematoma o intracraneal) o si un sangrado se prolonga, ya sea en la boca o después de una circuncisión, de la prueba con un pinchazo en el talón o de cualquier otra extracción de laboratorio; también cuando se noten hematomas abultados, grandes cantidades de éstos o cuando una articulación o músculo se hinche y duela.
n ¿QUÉ PRUEBAS Y PROCEDIMIENTOS NECESITARÁ MI HIJO(A)? Si no hay antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico pero tu hijo(a) tiene un sangrado prolongado, es posible que deba realizarse pruebas de detección. La prueba de tiempo de protrombina (PT) es una prueba de detección para algunos de los factores de coagulación. La normalidad de la PT dependerá de la edad del niño o niña con hemofilia. La prueba de tiempo parcial de tromboplastina (PTT) examina los niveles bajos de factor que se observan en la hemofilia. Una PTT prolongada puede significar que una de las proteínas de factor que causa la hemofilia es baja.
Si se sospecha que hay hemofilia, se pueden realizar de inmediato estudios específicos de análisis de factor. Se puede extraer sangre del cordón umbilical o de la vena del bebé. El análisis de factor se presentará como un porcentaje y este porcentaje de factor de proteína determinará la gravedad de la enfermedad.
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