Hemophilia Patient & Family Handbook

médico sobre cómo administrar las vacunas, si de manera subcutánea o intramuscular. Existen otros virus para los cuales no hay vacunas disponibles en este momento. Los productos de nueva generación se producen sin proteínas sanguíneas, pero algunos productos de tratamiento de factores están hechos con proteínas de sangre humana, y otros productos de tratamiento de factores se estabilizan econ proteínas de sangre humana (albúmina). Tu hijo(a) puede hacerse una prueba de detección de hepatitis C y VIH todos los años. n ¿QUIÉNES PADECEN HEMOFILIA? La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Los genes (que se encuentran en los cromosomas) determinan los rasgos que cada persona hereda de sus padres. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Este par de cromosomas determina el sexo de la criatura. Cada uno de estos cromosomas contiene cientos de genes, los cuales determinan la altura, el color de ojos, del cabello y la capacidad de coagulación de la sangre de una persona. La hemofilia es algo con lo que una persona nace y que tendrá durante toda su vida. A la hemofilia se le llama trastorno relacionado con el sexo porque el gen que la causa es transportado en el cromosoma X que es el que determina el sexo de una persona. ¿Cómo se hereda la hemofilia? El gen de la hemofilia es recesivo, esto significa que es una característica que puede ser anulada por genes dominantes. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, el cromosoma recesivo X de la hemofilia generalmente es “anulado” por el cromosoma dominante X no afectado. Es por eso que las mujeres rara vez tienen hemofilia. Sin embargo, cuando el cromosoma X dominante anula al cromosoma X recesivo de la hemofilia, la mujer será portadora del gen de la hemofilia. Los hombres sólo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan el cromosoma X recesivo padecerán hemofilia, ya que no tendrán el cromosoma X dominante no afectado que anula al que lleva la hemofilia. Aunque la hemofilia se transmite de padres a hijos, es posible que no se presente durante varias generaciones. Si las madres tuvieron hijas “portadoras” o no tuvieron hijos con hemofilia, entonces podría parecer que no hay antecedentes de hemofilia en esa familia. Es posible que esto suceda porque el cromosoma X recesivo de la hemofilia está siendo transmitido por las portadoras a la próxima generación. Otra forma en que aparecer la hemofilia es a partir de una mutación o modificación (cambio) genética espontánea en la célula y esto ocurre sin razón aparente. La mutación (cromosoma X afectado) puede ocurrir en la madre cuando ésta fue concebida o cuando su hijo(a) fue concebido(a). Las células pueden mutar a medida que se crean y se estima que las mutaciones celulares podrían estar presentes en aproximadamente 30% de las personas diagnosticadas con hemofilia. Una vez que la mutación está allí, el gen puede portarse o transmitirse a las generaciones futuras. Un padre con hemofilia dará su cromosoma Y a todos sus hijos varones y no su cromosoma X (que vendrá de la madre). El cromosoma Y es lo que hace que los bebés sean varones, y la mutación que produce la deficiencia de factor está en el cromosoma X. El cromosoma Y no tiene el gen de la hemofilia, por lo que los hijos de un hombre con hemofilia no tendrán hemofilia (si la madre no porta el gen de la hemofilia) y no se la transmitirá a sus hijos. La hemofilia se detiene allí. Un padre con hemofilia dará el cromosoma X afectado a todas sus hijas. El cromosoma X es lo que hace

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