científicos han encontrado que las personas con anemia de células falciformes tienen menos óxido nítrico que aquellas que no la padecen. Los investigadores están buscando maneras de disminuir la inflamación del endotelio y aumentar los niveles de óxido nítrico en las personas con anemia de células falciformes. Terapia genética En 1997, investigadores descubrieron cómo insertar el gen de la anemia de células falciformes en ratones. Luego, en 2001, lograron otro avance y fueron capaces de corregir el gen de la célula falciforme en los ratones afectados. Actualmente, las investigaciones continúa avanzando hacia el siguiente paso que es extremadamente difícil: tomar ese gen corregido e insertarlo en el ADN de un ser humano con anemia de células falciformes. Los pacientes con anemia de células falciformes tienen un mejor acceso a los estudios de terapia génica gracias a la investigación positiva en esta área y a una mejor comprensión de la terapia génica en sí. Actualmente, existen ensayos clínicos en algunos centros hospitalarios para niños y adultos con anemia de células falciformes. Sin embargo, el alto costo de la terapia génica puede limitar su disponibilidad en el futuro. Se están realizando estudios para abordar estos problemas. Factores genéticos Aunque cada persona con anemia de células falciformes hereda la misma mutación genética, no todas tienen los mismos síntomas y complicaciones. Las personas de la misma parte del mundo y el mismo origen racial parecen tener problemas de salud similares, lo cual es probablemente debido a otros rasgos genéticos que afectan a la anemia de células falciformes. A medida que los científicos aprenden más acerca de los rasgos genéticos asociados con diferentes complicaciones, más sabrán acerca de cómo predecir la forma en que la anemia de células falciformes de un individuo podría “comportarse”. En el futuro, el tratamiento podrá personalizarse con base en los genes que una persona ha heredado junto con la anemia de células falciformes. Entonces los tratamientos como el trasplante de células madre, la terapia génica y la terapia con hidroxiurea podrán iniciarse antes de que ocurran las complicaciones y no debido a ellas. n ¿CÓMO PUEDO AYUDAR A MI HIJO(A) A MANTENERSE BIEN? La detección temprana en recién nacidos ha logrado que los niños sean referidos poco después de nacidos a centros donde la atención es proporcionada por un equipo interdisciplinario. Hematólogos experimentados, profesionales de enfermería (o asistentes médicos), enfermeras, nutriólogos, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud abordan todos los aspectos de la atención. Tiene acceso a las pruebas de detección y a otros especialistas que participarán en el cuidado de tu hijo(a).
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