Sickle Cell Disease Patient & Family Handbook

n ¿CÓMO SE HEREDA LA ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES? La anemia de células falciformes se hereda de la misma manera que se heredan muchos de los rasgos genéticos de los padres. La anemia de células falciformes es una condición recesiva que se produce cuando se hereda el gen de las células falciformes de ambos padres, uno de la madre y otro del padre. Si se hereda un gen de células falciformes sólo de uno de los padres, no de ambos, se tendrá el rasgo de células falciformes y esa persona será portador a . Las personas que viven con el rasgo de células falciformes no experimentan los síntomas o problemas que experimentan quienes viven con la anemia de células falciformes. Cuando ambos padres tienen el rasgo de células falciformes y procrean, hay una probabilidad entre cuatro (25%) de que el/la hijo(a) tenga la enfermedad de células falciformes, dos probabilidades entre cuatro (50%) de que tenga el rasgo de células falciformes y una entre cuatro (25%) de que tenga cadenas de hemoglobina normales (sin enfermedad ni rasgo). Las probabilidades son las mismas en cada embarazo, por lo que es posible tener más de un hijo con anemia de células falciformes. n ¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES? Aunque existen muchos tipos de anemia de células falciformes, son cuatro los tipos más comunes: anemia de células falciformes (HbSS), hemoglobina falciforme C (HbSC), talasemia falciforme beta-cero (HbS-ß0 thal) y talasemia falciforme beta-plus (HbS). -ß + thal). Anemia de células falciformes La anemia de células falciformes, también conocida como hemoglobina SS (HbSS), es la forma más común y grave de la enfermedad de células falciformes. En ésta, cada uno de los padres transmite el gen mutado de las células falciformes (hemoglobina S). Como resultado, el cuerpo sólo produce la hemoglobina falciforme anormal.

Hemoglobina C falciforme (HbSC) La hemoglobina C es una hemoglobina anormal causada por otra mutación genética. Si uno de los padres transmite un gen de hemoglobina S mutado y el otro transmite un gen de hemoglobina C mutado, el niño o la niña será diagnosticado(a) con hemoglobina SC o HbSC. La hemoglobina C (Hb C) no es preocupante a menos que coincida con la HbS. Los pacientes con HbSC tienden a experimentar síntomas más leves que los diagnosticados con HbSS. Sin embargo, la gravedad varía de un paciente a otro y algunos pacientes pueden experimentar los mismos síntomas graves que aquellos con HbSS.

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