Sickle Cell Disease Patient & Family Handbook

n ¿CÓMO AFECTA LA ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES A LA SANGRE? Los glóbulos rojos normalmente contienen hemoglobina A, también llamada hemoglobina adulta. El niño que padece anemia de células falciformes ha heredado un gen anormal (mutación genética) para la producción de hemoglobina. Esta mutación genética hace que el cuerpo produzca hemoglobina S, o hemoglobina falciforme, en lugar de hemoglobina A. La hemoglobina falciforme no es eficiente para transportar oxígeno. Bajo ciertas condiciones estresantes, como fiebre y deshidratación, los glóbulos rojos adquieren una forma de hoz rígida, como una luna creciente. Cuando esto sucede, las células en forma de hoz se pegan unas a otras y a las paredes de los vasos sanguíneos, en lugar de fluir fácilmente a través de los vasos sanguíneos como células sanguíneas normales, suaves y redondas. Cuando estas células en forma de hoz se pegan unas a otras, bloquean el flujo de la sangre a través de los vasos y evitan que los tejidos obtengan sangre fresca y oxigenada. Esto es lo que causa el dolor, que es uno de los síntomas más conocidos de la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, esta falta de oxígeno también es responsable de muchos otros problemas, que iremos abordando más adelante. Las personas que no tienen anemia de células falciformes producen glóbulos rojos que contienen hemoglobina A; estos glóbulos rojos pueden vivir casi 120 días. Las personas con anemia de células falciformes producen glóbulos rojos que contienen hemoglobina S; estos glóbulos rojos pueden deformarse y, en promedio, viven sólo de 10 a 20 días antes de descomponerse. A esta descomposición de los glóbulos rojos se le llama hemólisis . El cuerpo tiene dificultad para reemplazar los glóbulos rojos lo suficientemente rápido, lo que causa anemia, un nivel bajo de hemoglobina en las personas que viven con la anemia de células falciformes. Anemia es el término médico para el nivel bajo de hemoglobina. La anemia hace que las personas se sientan cansadas y débiles, y la anemia grave puede requerir una transfusión de sangre.

n ¿QUIÉN PUEDE CONTRAER LA ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES?

La anemia de células falciformes es un trastorno genético, lo que significa que un niño puede heredar la enfermedad de padres que portan la mutación genética de la anemia de células falciformes. Muchas personas asocian la anemia de células falciformes con los africanos y con personas de ascendencia africana. Aunque es extremadamente común en África, la anemia de células falciformes en realidad comenzó en cuatro áreas del mundo con una alta incidencia de malaria: África, India, el Mediterráneo y el Medio Oriente. Se cree que la mutación de células falciformes se desarrolló como una forma de proteger de la malaria a las personas que viven en estas áreas. La malaria es una enfermedad de la sangre transmitida a los humanos por ciertos mosquitos. Hoy en día, hay personas con anemia de células falciformes viviendo en casi todos los países del mundo.

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