Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Deficiencia de adhesión de leucocitos
¿Qué es la deficiencia de adhesión de leucocitos?
¿Cómo se diagnostica la LAD? Generalmente el diagnóstico de la LAD se realiza durante el primer año de vida de acuerdo con lo siguiente: • Historial médico completo e historia familiar • Examen físico de tu hijo(a) • Análisis de sangre específicos según lo determine el equipo médico • Se pueden realizar pruebas de diagnóstico específicas de ciertas áreas del cuerpo, incluidos los pulmones, para evaluar la infección. El equipo médico explicará qué pruebas pueden ser necesarias. ¿Qué exámenes o procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Prueba de conteo sanguíneo completo para revisar glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas • Análisis de sangre genéticos específicos para estudiar la información genética de tu hijo(a). Estos no siempre se realizan. • Ciertos tipos de imágenes pueden ser necesarias para evaluar la presencia de una infección. ¿Cómo se trata la LAD? El tratamiento de la LAD depende del tipo y de la gravedad de los síntomas. La enfermedad de leve a moderada a menudo responde a los antibióticos. Los tratamientos comunes para la enfermedad severa incluye: • Medidas para evitar que ocurra una infección • Manejo de infecciones bacterianas con antibióticos • Factor estimulante de colonias de granulocitos (un me- dicamento que se administra para estimular la produc- ción de glóbulos blancos) • Trasplante de células madre (SCT). El equipo médico determinará el mejor plan de tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? El SCT se recomienda en el primer año de vida como una opción curativa para la enfermedad. El SCT tiene mucho éxito en pacien- tes severos de Tipo I y todos los de Tipo III que tienen un donante
La deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD) es una enfer- medad hereditaria en la que los glóbulos blancos (leucocitos) y las células que recubren el interior de los vasos sanguíneos no tienen la capacidad de buscar y responder correctamente a una infección o inflamación que puede ser causada por una deficiencia de estas células. Hay tres tipos de síndromes de LAD que han sido definidos a partir de la(s) característica(s) de las molécula(s) que son defi- cientes. En los tres tipos, los glóbulos blancos (leucocitos) no pueden llegar fácilmente al sitio de la infección o inflamación en el tejido. LAD I: las células que combaten la infección (neutrófilos) no pueden responder a la infección porque no logran salir de la circulación sanguínea cuando es necesario. LAD II: existe un defecto en una célula que no le permite ir a las áreas inflamadas LAD III: similar al tipo I, pero además el cuerpo es incapaz de coagular como debería. ¿Cuáles son algunos síntomas de la LAD? Los síntomas de la LAD con frecuencia se presentan después de una infección inicial durante el primer año de vida. Los siguientes son los síntomas más comunes de LAD. Sin embar- go, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluire: • Tipo I » » Separación tardía del cordón umbilical » » Infecciones recurrentes, a menudo graves, de la piel y los pulmones causadas por ciertas bacterias » » Heridas que tardan mucho tiempo en sanar o que no sanan por completo
• Tipo II
» » Infecciones menos severas » » Puente nasal aplanado, estatura pequeña y / o discapacidad mental severa
• Tipo III
» » Los mismos que en el Tipo I » » Problemas de sangrado
Deficiencia de adhesión de leucocitos
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