Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Enfermedad de Krabbe
¿Qué es la enfermedad de Krabbe? La enfermedad de Krabbe es un raro trastorno degenerativo hereditario del sistema nervioso central y periférico. La enfer- medad de Krabbe es parte de un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que son causados por una deficiencia de la enzima Galactocerebrosidasa. Cuando esta enzima falta, se produce una acumulación tóxica de materiales grasos anor- males (lípidos), que a su vez causa la destrucción de la vaina de mielina. La vaina de mielina proporciona una cobertura alred- edor de los nervios que llevan las señales del cerebro a varias partes del cuerpo. Cuando la vaina de mielina está dañada, el cerebro no puede comunicarse con otras partes del cuerpo. La enfermedad de Krabbe se hereda a través de un gen defectuo- so de ambos padres y afecta con mayor frecuencia a los bebés menores de 6 meses, pero puede ocurrir en la adolescencia o la edad adulta. La enfermedad de Krabbe generalmente es mortal antes de los 2 años, mientras que los pacientes con inicio juvenil o adulto en general viven más tiempo. ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la enfermedad de Krabbe? Los siguientes son los síntomas más comunes de la enfermedad de Krabbe. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Irritabilidad
¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Estudios de imagen del cerebro mediante una to- mografía computarizada (TC) o una MRI, que muestren una pérdida inusual de sustancia blanca debido a la pérdida de mielina. Una resonancia magnética puede sugerir la enfermedad de Krabbe, pero generalmente no se acepta como una herramienta de diagnóstico formal. • Análisis de sangre para verificar los niveles de enzimas. • Análisis de orina para confirmar la presencia de sulfáti- dos (un componente importante de grasa de la vaina de mielina) • Estudios de conducción nerviosa para medir la veloci- dad de los impulsos que se envían a través del sistema nervioso. Cuando la mielina está alterada, la conduc- ción nerviosa es más lenta. • Examen de los ojos para buscar indicios de deterioro visual • Prueba de detección en recién nacidos (sólo en los estados seleccionados) • Antes del nacimiento, se puede analizar el líquido am- niótico de la madre en busca de la enzima faltante para detectar la enfermedad de Krabbe. Esta prueba no se hace a todas las familias, sólo a las familias que ya han tenido un hijo con la enfermedad de Krabbe. ¿Cómo se trata la enfermedad de Krabbe? No hay opciones curativas para los pacientes sintomáticos que tienen la forma infantil de la enfermedad. La atención de apoyo se utiliza para controlar la irritabilidad y la espasticidad. El trasplante de células madre se ha utilizado en pacientes en la fase presintomática con sangre de un donante no emparen- tado o del cordón umbilical. ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? Un trasplante de células madre puede ayudar a minimizar el daño permanente causado por esta enfermedad. El trasplante proporciona los resultados más efectivos si se realiza antes de la aparición de los síntomas en pacientes con la forma infantil de la enfermedad o con la juvenil. Los niños que son sintomáti- cos en el momento del trasplante a menudo no muestran evidencia de mejoría significativa después del trasplante.
• Vómito • Desarrollo mental y motor disminuido • Debilidad muscular • Espasticidad
• Fiebre inexplicable • Rigidez de extremi- dades • Convulsiones • Dificultad para alimen- tarse
• Sordera • Ceguera
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe? • Imagen por resonancia magnética (MRI), una prueba de imagen que usa potentes imanes para crear imágenes de los órganos y tejidos del cuerpo. • Pruebas de sangre y orina para determinar el nivel de deficiencia de la enzima faltante.
Enfermedad de Krabbe
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