Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Síndrome de Kostmann
¿Qué es el síndrome de Kostmann? El síndrome de Kostmann, también conocido como neutro- penia congénita grave (SCN), es un raro trastorno autosómico recesivo. El trastorno se hereda cuando hay dos copias de un gen anormal. La enfermedad produce una baja cantidad de neutrófilos, los glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones. En el síndrome de Kostmann, el recuento absoluto de neutrófilos (ANC) suele ser inferior a 200 / μL, lo que aumen- ta el riesgo de infecciones bacterianas. El síndrome de Kostmann también predispone a los pacientes a desarrollar el síndrome mielodisplásico (MDS) y la leucemia. La leucemia más común en la SCN es la leucemia mieloide aguda (AML). Los síntomas del síndrome de Kostmann generalmente se desarrollan dentro del primer año de vida después de una infección inicial. Los siguientes son los síntomas más comunes del síndrome de Kostmann. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Onfalitis (infección del muñón del cordón umbilical) • Llagas en la boca, hin- chazón de las encías • Infección de senos nasales y oídos • Infección del tracto urinario • Infecciones en la piel • Dolor de huesos o fracturas • Fiebre • Irritabilidad • Bazo agrandado • Septicemia (infección en la sangre)
• Imágenes: se realizarán cuando sea necesario para evaluar una infección • Análisis de sangre: biometría hemática completa para determinar la disminución del número de neutrófilos ¿Cómo se trata el síndrome de Kostmann? • Recurrir de inmediato a un inmunólogo y hematólogo pediátrico • Precauciones básicas o evitar las multitudes, entornos sucios y personas enfermas o estricto lavado de manos o antibióticos, antimicóticos y medica- mentos antivirales para tratar cualquier infección activa • Factor estimulante de colonias de granulocitos (GCSF), un medicamento administrado para estimular la pro- ducción de neutrófilos • Trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), que es la única opción curativa • El equipo médico determinará el mejor plan de trata- miento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? El factor estimulante de colonias de granulocitos GCSF puede mantener a los niños saludables temporalmente, pero en última instancia casi todos los pacientes con síndrome de Kostmann, especialmente aquellos con MDS y AML, requieren de un HSCT. Los trasplantes realizados con la médula ósea de un hermano brindan la mejor oportunidad de éxito. Los médicos pueden usar células madre de un donante no emparentado o de san- gre del cordón umbilical en niños que no tienen familiares que sean donantes compatibles. Indicaciones de trasplante de células madre El trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) pro- porciona a los pacientes con síndrome de Kostmann un siste- ma inmune funcional capaz de protegerlos de las infecciones. Es una cura para la enfermedad y es altamente efectivo en la mayoría de los pacientes.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kostmann?
Generalmente el diagnóstico del síndrome de Kostmann se realiza durante el primer año de vida de acuerdo con lo siguiente: • Historial médico completo e historia familiar • Examen físico • Análisis específicos de sangre o escaneos. ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Aspiración o biopsia de médula ósea para evaluar la composición de la médula ósea y detectar alguna enfer- medad o leucemia
Síndrome de Kostmann
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