Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Síndrome de Hurler
¿Qué es el síndrome de Hurler? El síndrome de Hurler, también conocido como mucopoli- sacaridosis tipo I (MPS-I), es parte de un subgrupo de trastor- nos metabólicos conocidos como trastornos MPS. Los trastor- nos MPS son causados por una mutación en un gen específico. Los genes tienen un código de instrucciones heredado sobre cómo crear cada célula y sustancia del cuerpo. El gen mutado en los trastornos MPS afecta a una enzima llamada alfa-L-idu- ronidasa (IDUA). Esta enzima es necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glicosami- noglicanos (GAG). El cuerpo necesita las GAG para construir huesos y tejidos. Los trastornos de MPS permiten que las GAG se acumulen en el cuerpo y causen daños. ¿Cuáles son algunos de los síntomas del síndrome de Hurler? Los síntomas del síndrome de Hurler aparecen con mayor frecuencia entre los 3 y 8 años de edad, cuando las GAG se acumulan en el cuerpo. Los bebés con síndrome de Hurler severo pueden parecer normales al nacer y desarrollar sínto- mas físicos durante los primeros 2 años de vida. Los siguientes son los síntomas más comunes del síndrome de Hurler. Sin embargo, cada niño puede experimentar los sínto- mas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Problemas en el desarrollo • Problemas cardiacos • Problemas de audición e infecciones frecuentes de oído • Cabeza grande, frente ancha, cejas gruesas, rasgos faciales toscos, puente nasal bajo • Córneas nubladas • Crecimiento estancado • Huesos deformados y articulaciones rígidas, incluidos la columna vertebral, las caderas, las rodillas, las muñe- cas y los dedos • Problemas respiratorios y ronquidos. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler? Generalmente el diagnóstico del síndrome de Hurler se basa en lo siguiente:
• Examen físico • Análisis de sangre o escaneos específicos • Análisis de orina.
• Historial médico
completo, incluyendo el historial de infec- ciones y antecedentes familiares
¿Qué exámenes o procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Análisis de sangre o muestras de piel para verificar si el cuerpo está produciendo la enzima IDUA • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen de la enzima IDUA • Pruebas de orina que detecten GAG adicionales • Radiografías para detectar daños en la columna vertebral u otras articulaciones y ensanchamiento de costillas • Electrocardiograma para controlar el ritmo cardíaco • Ecocardiograma para medir el tamaño y la función del corazón ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Hurler? El trasplante de células madre (SCT) es la única opción de tratamiento curativo. El objetivo principal del tratamiento del síndrome de Hurler es proporcionar al cuerpo la enzima fal- tante para que pueda descomponer las GAG. Los tratamientos comunes incluyen: • Recurrir inmediatamente a un genetista pediátrico (un médico que estudia los genes y sus efectos) • Terapia de reemplazo de enzimas, donde tu hijo(a) re- cibe un medicamento (laronidasa) que tiene la enzima IDUA que le falta a su cuerpo El equipo médico determinará el mejor plan de tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? La terapia de reemplazo de enzimas puede mejorar la respiración, el crecimiento y los problemas con los huesos, las articulaciones y el corazón. Sin embargo, no hay evidencia de que tenga ningún efecto sobre los problemas en el desarrollo mental causados por el síndrome de Hurler.
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