Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Anemia de Fanconi
¿Qué es la anemia de Fanconi? La anemia de Fanconi (FA) es un raro trastorno hereditario de la sangre y una forma común de insuficiencia de la médula ósea. La insuficiencia de la médula ósea ocasiona recuentos sanguíneos bajos ya que la médula ósea no produce números normales de componentes sanguíneos, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La mutación, o defecto, que causa la FA afecta múltiples genes en el cromosoma X y puede ocurrir en todas las razas y etnias. Los niños afectados nacen con un gen afectado de cada uno de los padres, y las familias pueden tener más de un niño afectado con FA. Debido al defec- to genético en la reparación del ADN, las personas con AF son sensibles a los medicamentos que tratan el cáncer. La mayoría de los niños con FA son diagnosticados entre los 6 y 9 años de edad. Sin embargo, el diagnóstico puede retrasarse hasta la edad adulta. Un pequeño porcentaje de niños con FA es reconocido al nacer y dentro el primer año de edad. Se debe considerar la posibilidad de FA en niños con inexplica- ble anemia (niveles bajos de glóbulos rojos), trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas), neutropenia (niveles bajos de leucocitos), macrocitosis (glóbulos rojos agrandados) o si existe un hermano afectado. También se debe considerar la posibilidad de FA en pacientes con cáncer a una edad inusual- mente joven o si hay antecedentes familiares que sugieran un síndrome de predisposición al cáncer. Los siguientes son los síntomas más comunes de la FA. Sin em- bargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Hemorragias nasales frecuentes y fácil for- • Crecimiento deficiente • Fiebre, úlceras en la boca o infecciones recurrentes debido a una neutropenia • Dificultad para respirar • Sangre en orina o heces. Muchos niños con FA nacen con malformaciones físicas que son comunes a la enfermedad: • Estatura baja mación de hematomas debido al bajo nivel de plaquetas (tromboci- topenia) • Cansancio • Palidez • Hipopigmentación (áreas más claras en la piel) o man- chas color café con leche (áreas más oscuras en la piel)
• Anormalidades en las extremidades superiores: pul- gares ausentes o subdesarrollados, radios cubitales ausentes y eminencia tenar ausente o subdesarrollada (grupo de músculos de la palma de la mano en la base del pulgar) • Orejas bajas • Microcefalia (cabeza más pequeña que la media) • Hidrocefalia (acumulación de líquido en la cabeza) • Genitales más pequeños que el promedio • Retraso en el desarrollo ¿Cómo se diagnostica la FA? Es posible que inicialmente la FA se diagnostique de forma errónea y se confunda con otro trastorno sanguíneo, ya que en algunos niños puede tardar meses o años en evolucionar. Los niños sin malformaciones congénitas comunes pueden presentar inicialmente un recuento inexplicablemente bajo de sangre en cualquier línea celular durante un recuento sanguí- neo completo (CBC) de rutina. Si estos conteos bajos persisten o progresan, tu hijo(a) deberá ir con un hematólogo pediatra. ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Historial médico y familiar completo • Examen físico • Recuento sanguíneo completo (CBC) para checar la presencia de citopenia (número reducido de tipos de células) y de macrocitosis (glóbulos rojos grandes) • Perfil de hemoglobina para buscar hemoglobina fetal, la cual aumenta con la FA • Examen para comprobar el aumento de los niveles de alfafetoproteína sérica debido a la FA • Análisis de sangre para determinar roturas cromosómi- cas y descartar otros síndromes. • Análisis de médula ósea que incluyen una aspiración y una biopsia; en ambos casos se toma una pequeña muestra de la parte líquida del centro de los huesos grandes usando un tipo especial de aguja.
Anemia de Fanconi
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