Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Disqueratosis congénita
¿Qué es la disqueratosis congénita? La disqueratosis congénita es un trastorno raro de la médula ósea. Es una enfermedad genética, lo que significa que gen- eralmente se hereda o se transmite en una familia. La disquer- atosis congénita puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo de tu hijo(a). La disqueratosis congénita es causada por un cambio en los genes. A veces este cambio ocurre en un niño con disquerato- sis congénita cuyos padres no transmitieron los genes afecta- dos. Muy a menudo, sin embargo, los genes que no funcionan correctamente son transmitidos a los niños por sus padres. Algunos padres de niños con disqueratosis congénita pueden tener la enfermedad, pero es posible que no muestren signos evidentes de ella. Los siguientes son los síntomas más comunes de la disquerato- sis congénita. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Sarpullido con aspecto de encaje en la cara, el cuello y el pecho • Manchas blancas en la boca • Uñas de pies y manos con forma anormal Los pacientes con disqueratosis congénita tienen más probabi- lidades de desarrollar otros problemas de salud, como: • Insuficiencia de la médula ósea • Problemas pulmonares • Baja densidad ósea • Enfermedades digestivas • Enfermedades inmunológicas (trastornos del sistema inmune) • Cáncer de lengua, boca, garganta, estómago, colon y recto • Cáncer de la sangre y la médula ósea
¿Cómo se diagnostica la disqueratosis congénita? • Historial médico completo • Examen físico minucioso en busca de signos de dis- queratosis congénita • Pruebas exhaustivas para ver cómo funciona el cuerpo. ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Conteo sanguíneo completo para observar el número de cada uno de los tipos de células sanguíneas • Examen de saliva para observar los genes • Prueba de sangre para analizar los cromosomas y deter- minar si los genes se ven cortos. Muchas veces los genes en un paciente con disqueratosis congénita son más cortos de lo normal. ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la disqueratosis congénita? Debido a su complejidad, la disqueratosis congénita es una enfermedad difícil de manejar. Los síntomas se pueden controlar con medicamentos indicados para cada una de las partes del cuerpo involucrada. Se administran medicamentos como esteroides para ayudar al cuerpo a producir más células sanguíneas. La insuficiencia de la médula ósea asociada con la disqueratosis congénita es tratada con trasplante de células madre hematopoyéticas. El equipo médico determinará el mejor plan de tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? La única opción curativa para la insuficiencia de la médula ósea es el trasplante de células madre hematopoyéticas.
Indicaciones de trasplante de células madre • Insuficiencia de la médula ósea
Disqueratosis congénita
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