Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Anemia de Blackfan–Diamond
¿Qué es la anemia de Diamond-Blackfan? La anemia de Diamond-Blackfan (DBA) es un síndrome raro de insuficiencia de médula ósea que afecta la producción de glóbulos rojos. Puede ser heredado o ser esporádico; los afec- tados tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Los siguientes son los síntomas más comunes de la DBA. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:
anas. La terapia de transfusión puede ser un proceso de por vida o realizarse sólo cuando el proveedor médico de tu hijo(a) la programe. Otra opción es un tipo de medicamento conocido como corticosteroides (prednisona), que se administra vía oral. Se administra inicialmente en altas dosis y luego se reduce a la dosis más baja que mantenga la hemoglobina de tu hijo(a) a un nivel superior a 9 gm / dl. También se puede considerar la médula ósea (trasplante de células madre). El proveedor médico también puede considerar el uso de la terapia con esteroides. Una vez que se ha comenzado con los esteroides, el tiempo aproximado de respuesta es de 2 a 4 se- manas. Es posible que en la medida en que tu hijo(a) crezca, ya no responda tan bien a la terapia o entre en remisión cuando ya no necesite más tratamiento. El equipo médico determinará cuál es el mejor plan de trata- miento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? Cada una de estas opciones tiene complicaciones. Después de aproximadamente 2 años de transfusiones de sangre, tu hijo(a) puede llegar a tener un exceso de hierro y requerir medica- mentos diariamente para eliminarlo de su cuerpo. Este exceso de hierro puede ser peligroso ya que se acumula en el hígado, el corazón y otros órganos. El uso a largo plazo de esteroides puede ocasionar osteopo- rosis (huesos débiles y quebradizos), fracturas patológicas, diabetes, cataratas (opacidad del cristalino del ojo) o presión arterial alta. Indicaciones para un trasplante de células madre Ya que la DBA es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea, puede haber un momento en que otras líneas celu- lares sanguíneas se vean afectadas y que tu hijo(a) no pueda producir glóbulos blancos o plaquetas. Si tu hijo(a) no puede tolerar los esteroides y le resulta difícil encontrar un donante adecuado para la transfusión, se puede considerar el trasplan- te. También existe la posibilidad de acumular un exceso de hierro debido a una predisposición genética. Si este es el caso, también se puede considerar el trasplante. El trasplante no es la primera opción debido al riesgo de re- chazo, infección y muerte. La disponibilidad de un donante (la mejor opción es un hermano) también debe tenerse en cuenta junto con los riesgos y beneficios. Cualquier donante relacionado también debe ser evaluado; es posible tener DBA sin anemia y puede requerir tratamiento en algún momento de su vida.
• Piel pálida • Agitación • Somnolencia • Frecuencia cardíaca acelerada
• Falta de aliento • Soplos cardíacos • Defectos de corazón y riñón • Estatura por debajo de la promedio
Es posible que tu hijo(a) no tenga otros signos físicos de DBA, pero aproximadamente el 40% de los pacientes tiene defectos de nacimiento en la cara, la cabeza, las manos y especialmente los pulgares. ¿Cómo se diagnostica la DBA? Un aspirado de médula ósea evalúa la capacidad de tu hijo(a) para producir glóbulos rojos, y un examen de genes específicos confirmará el diagnóstico. El que los resultados no presenten un gen identificado, no significa que tu hijo(a) no tenga DBA. En este síndrome algunos otros marcadores de sangre también pueden ser elevados; éstos incluyen: • Tamaño del MCV ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Aspirado de médula ósea; mediante una aguja se extrae una pequeña cantidad de médula ósea del hueso de la cadera • Análisis de sangre que deben realizarse antes de la prime- ra transfusión. Una vez que se administra una transfusión, la sangre analizada puede contener la del donante y es posible que los resultados no sean exactos. ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la DBA? La transfusión de glóbulos rojos es un método estándar de tratamiento que generalmente se administra cada 3 o 4 sem- (volumen corpuscular medio) de los glóbulos rojos, esto se puede ver en un recuento sanguí- neo completo (CBC) • Adenosina deaminasa de eritrocitos (eADA) • Hemoglobina fetal (Hgb F%) • Anomalías congénitas • Historial familiar de DBA
Anemia de Blackfan–Diamond
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