Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
¿Qué es la trombocitopenia amegacariocítica congénita? La trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) es una enfermedad hereditaria rara de la médula ósea que se manifiesta en la primera infancia, generalmente al nacer o en el primer mes de vida. La médula ósea no produce plaquetas o megacariocitos, que son las células responsables de la produc- ción de plaquetas para una coagulación normal de la sangre. La médula ósea también puede dejar de producir glóbulos rojos y neutrófilos. Los siguientes son los síntomas más comunes de la CAMT. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Petequias (manchas pequeñas, redondas y planas de sangre en la piel o en las membranas mucosas) • Púrpura (decoloraciones rojas o moradas de la piel) • Formación fácil de hematomas • Sangrados potencialmente mortaes que afectan la piel, las membranas mucosas, el tracto gastrointestinal, los pulmones y el interiro del cerebro • Reducción de plaquetas sanguíneas y deficiencia megacariocítica, lo que impide la producción adecuada de plaquetas • Se han reportado anomalías esqueléticas, defectos cardíacos y un marcado retraso en el desarrollo psico- motor.
¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Biometría hemática completa; niveles de trom- bopoyetina en suero • Aspirado de médula ósea y biopsia citogenética (se extrae una pequeña cantidad de líquido y tejido blando de la médula para un análisis más exhaustivo)) ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la CAMT? Actualmente, el tratamiento para la CAMT es limitado. El cuidado médico de apoyo incluye transfusiones de plaquetas de donantes no emparentados para asegurar que los niveles de plaquetas no bajen a niveles peligrosos; se deben evitar los medicamentos como aspirina y antiinflamatorios no esteroideos como el Motrin. El principal tratamiento para la CAMT es el trasplante de médula ósea, que es el único tratamiento que puede curar la enfermedad. Un hermano compatible es el mejor donante, pero los donantes no emparentados pueden utilizase cuando no haya un hermano donante. El equipo médico determinará el mejor plan de tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? A la mayoría de los pacientes les va bien, pero las complica- ciones hemorrágicas presentan un desafío durante el trasplan- te. Aproximadamente el 80% de los pacientes que se somete a un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) sobrevive.
¿Cómo se diagnostica la CAMT? • Biometría hemática completa
• Evaluación del frotis de sangre (se coloca una capa delgada de sangre en un portaobjetos y se examinan las diversas células sanguíneas con un microscopio) • Investigaciones moleculares y citogenéticas de células sanguíneas o de médula ósea con un microscopio para detectar cualquier cambio visible en los cromosomas,
Indicaciones de trasplante de células madre Actualmente, el HSCT es la única cura para esta enfermedad.
que son los que contienen material genético • Niveles séricos de trombopoyetina elevados
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
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