Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Enfermedad Granulomatosa Crónica
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica? La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es un trastorno genético en el que los glóbulos blancos neutrófilos no pueden matar algunos tipos de bacterias y hongos. Por lo general, los neutrófilos comen bacterias y hongos y usan enzimas para matarlos. En los niños con CGD, los neutrófilos se comen las bacterias y los hongos pero no pueden matarlos, y forman granulomas (cicatrices) a partir de las infecciones. El resto del sistema inmunológico funciona normalmente. La mutación que causa la CGD afecta a un gen en el cromo- soma X y proviene de la madre. Los trastornos heredados en el cromosoma X sólo aparecen en los varones. Una madre con el gen mutado no tendrá la enfermedad pero será portadora y podrá pasarle el gen mutado a sus hijos. Un historial familiar de infecciones recurrentes o crónicas es uno de los principales factores de riesgo de CGD. Otro tipo de CGD, que puede afectar a niños o niñas, se hereda a través de un gen de cada padre (herencia autosómica recesiva). Los niños con CGD generalmente son sanos al nacer, pero desarrollan infecciones recurrentes en los primeros meses o años de vida que son difíciles de tratar. Los siguientes son los síntomas más comunes de la CGD. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los
¿Cómo se diagnostica la CGD? El diagnóstico de la CGD generalmente se realiza durante el primer año de vida de acuerdo con lo siguiente: • Historial médico completo e historia familiar • Examen físico » » Hígado agrandado » » Bazo agrandado » » Ganglios linfáticos inflamados • Análisis de sangre específicos y posible radiografía de tórax • Examen prenatal si hay antecedentes familiares de CGD ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Gammagrafía ósea para detectar infecciones en los huesos • Radiografía de tórax para detectar infecciones o cicatri- ces en los pulmones • Biometría hemática completa para confirmar un bajo número de neutrófilos • Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar la enfermedad • Examen de azul de nitro-tetrazolio (NBT) para ayudar a confirmar la enfermedad y detectar si la madre es portadora • Prueba dihidrorodamina 123 (DHR) para evaluar la respuesta de los neutrófilos • Biopsia de tejidos ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la CGD? • Acudir de inmediato a un inmunólogo pediatra que es un médico que se especializa en el tratamiento del sistema inmune • Antibiótico Bactrim • Medicamentos antimicóticos y antivirales para prevenir infecciones y tratar cualquier infección activa • Interferón gamma, una proteína que proporciona inmu- nidad temporal para proteger contra las infecciones
síntomas pueden incluir: • Infecciones de la piel » » Furúnculos
» » Abscesos perianales (abscesos alrededor del ano) » » Impétigo, una infección contagiosa de la piel causada por bacterias de estafilococos o estrepto- cocos • La neumonía causada por ciertas bacterias y hongos
puede ser recurrente y difícil de curar. • Osteomielitis (infección en huesos) • Diarrea persistente • Hígado o bazo agrandado
• Ganglios linfáticos inflamados • Gingivitis (encías inflamadas) • Fiebre • Dolor abdominal • Enfermedad inflamatoria
Enfermedad Granulomatosa Crónica
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