Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Síndrome de Chédiak-Higashi
¿Qué es el síndrome de Chédiak-Higashi? El síndrome de Chédiak-Higashi (CHS) es una enfermedad hereditaria rara que se presenta con mayor frecuencia en la infancia o la niñez temprana. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que cada padre lleva una copia del gen defectuoso y se lo pasa a su hijo(a). En el CHS, las células del sistema inmunitario están dañadas y no pueden combatir eficazmente las infecciones. También puede haber dificultades para llevar a cabo la coagulación de la sangre, lo que produce hematomas frecuentes y una tendencia a sangrar con facilidad. Entre el 50% y el 80% de los pacientes con CHS se ve afectado por una fase acelerada de la enfermedad, desencadenada por virus e infecciones que no han sido tratadas exitosamente. La división acelerada de los glóbulos blancos es un síntoma común del CHS acelerado y pueden invadir los sistemas de órganos, provocando fiebre, hígado y bazo agrandados, infec- ciones potencialmente mortales, hemorragias e incapacitación de los órganos. Los siguientes son los síntomas más comunes del CHS. Sin em- bargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Infecciones frecuentes y potencialmente mortales • Frecuentes hematomas
¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Conteo sanguíneo completo (CBC) para examinar los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas • Examen microscópico de una muestra de sangre para identificar gránulos distintos en las células de pacientes con CHS • Muestra genética para buscar mutaciones en un gen específico (gen CHS1 / LYST) • Pruebas neurológicas y de coeficiente de inteligencia para problemas de aprendizaje • Biopsia de médula ósea, si es necesario. ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el CHS? • Tratamiento con células madre hematopoyéticas (HSCT) • Antibióticos y medicamentos antivirales para prevenir y tratar infecciones • Medicamentos para ayudar al sistema inmunitario (por ejemplo, dosis altas de esteroides, inmunoglobulina) • Interferón y ocasionalmente quimioterapia • El equipo médico determinará cuáles son las mejores opciones de tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? Sin el tratamiento con células madre hematopoyéticas (HSCT), la mayoría de los pacientes tendrá un mal pronóstico. El HSCT puede tratar con éxito el sistema inmunitario y las disfunciones de la coagulación de la sangre relacionadas con la enferme- dad, así como prevenir infecciones y la fase acelerada de la enfermedad que pone en peligro la vida del paciente. Sin em- bargo, las manifestaciones neurológicas de la enfermedad no se eliminan con este tratamiento y los pacientes continuarán experimentando complicaciones neurológicas progresivas, como dificultad para caminar, pérdida de equilibrio, neu- ropatías periféricas (dolor, entumecimiento y hormigueo en las extremidades) y dificultad en el aprendizaje. de cordón umbilical. El objetivo es completar el HSCT antes de que comience la fase acelerada de la enfermedad.
• Aumento de la sensibi- lidad a la luz (fotofobia) • Hígado o bazo agran- dado • Ganglios linfáticos agrandados • Debilidad muscular • Entumecimiento • Dificultad para caminar y pérdida de equilibrio • Temblores y convul- siones • Funcionamiento in- telectual disminuido.
o hemorragias nasales debido a la dificultad para coagular la sangre
• Piel de color claro,
cabello plateado, ojos de color claro (oculoal- binismo) • Problemas de visión • Movimientos oculares erráticos (nistagmo)
¿Cómo se diagnostica el CHS? • Historial médico com- pleto • Examen físico
• Análisis de sangre • Pruebas genéticas • Pruebas prenatales
Síndrome de Chédiak-Higashi
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