Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Hipoplasia cartílago-cabello
¿Qué es la hipoplasia cartílago-cabello? La hipoplasia de cartílago-cabello (CHH) es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que cada padre lleva una copia del gen defectuoso y se lo pasa a su hijo(a). La CHH causa enanismo de miembros cortos (estatura baja), otras anormal- idades óseas asociadas, cabello fino y escaso, y un sistema inmunitario anormal. Las siguientes son las características más comunes de CHH. Sin embargo, cada niño puede presentar características diferentes. Las características pueden incluir: • Baja estatura • Dedos cortos de manos y pies • Piernas arqueadas • Articulaciones flojas, especialmente de manos y pies • Dificultad para extender los codos • Cabello rubio, escaso y fino • Mayor riesgo de infecciones, especialmente por el virus varicela zoster que es el que causa la varicela
• Rayos X
• Análisis de sangre
¿Qué pruebas o procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Conteo sanguíneo completo • Prueba de función inmunitaria (estudio de la función de los linfocitos T y B) • Pruebas genéticas para buscar una mutación en el gen que interviene en el procesamiento del ARN por la ribo- nucleasa mitocondrial (RMRP) • Prueba de nivel de inmunoglobulina (anticuerpos) (IgG, IgA e IgM) • Radiografías de los huesos • Tu hijo(a) debe ser atendido(a) por un inmunólogo (sistema inmunológico) y un ortopedista (huesos). ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la CHH? • Tratamiento agresivo en caso de infecciones. Más del 50% de los niños con CHH tiene un sistema inmunitario delicado y no puede protegerse contra las infecciones. • Evitar las vacunas vivas, incluida la de la varicela. • Antibióticos profilácticos para prevenir infecciones pulmonares. • La cirugía puede ser necesaria para corregir las piernas arqueadas. • El equipo médico determinará el mejor plan de trata- miento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? La esperanza de vida de los niños con CHH varía. Algunos niños con un sistema inmunitario disminuido pueden desarrollar infecciones potencialmente mortales y la varicela puede ser especialmente peligrosa. Se puede usar un medicamento anti- viral (aciclovir) para tratar esta infección. La hormona del crecimiento ha tenido un éxito limitado en el aumento de la estatura, y los pacientes con CHH tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres a lo largo de su vida.
• Inmunodeficiencia combinada severa • Anemia (muy pocos glóbulos rojos) • Mayor riesgo de cánceres
» » Leucemia » » Linfomas » » Tumores de piel, ojos e hígado • Problemas intestinales, incluida la enfermedad de Hirschsprung que es un trastorno que causa es- treñimiento severo y bloqueo intestinal, y la enferme- dad celíaca, que es la incapacidad de absorber gluten del trigo u otros granos • Disminución en el conteo espermático ¿Cómo se diagnostica la CHH? Si existen antecedentes familiares se puede considerar hacer un examen prenatal. Generalmente la CHH se diagnostica en la infancia a través de los siguientes pasos.
• Examen físico completo • Historial familiar com-
pleto
Hipoplasia cartílago-cabello
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