Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Adrenoleucodistrofia
¿Qué es la adrenoleucodistrofia? La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria rara que involucra un gen defectuoso que provoca el desar- rollo de una larga cadena de ácidos grasos en el cerebro, el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. La vaina de mielina, la cubierta grasa de las células nerviosas en el cerebro, se colapsa. Las células nerviosas no pueden enviar señales a través del cuerpo de forma normal, lo que puede provocar problemas neurológicos, incluyendo problemas de movimien- to, de memoria, de habla y de aprendizaje. En la ALD, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen sólo un cromosoma X, se ven más afectados que las mujeres que tienen dos cromosomas X normales y son portadoras de la enfermedad. La ALD infantil cerebral (que involucra al cerebro) ligada al cromosoma X es la forma más grave de la enfermedad. Los síntomas generalmente aparecen en varones de 4 a 8 años. La forma adolescente / adulta de la enfermedad aparece entre los 10 y 21 años y tiene los mismos síntomas neurológicos debilitantes que la forma infantil, pero avanzan de manera más lenta. Los siguientes son los síntomas más comunes de ALD. Sin em- bargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Atención reducida • Confusión • Mala memoria • Bajo rendimiento o mala conducta en la escuela • Dificultad para tragar, caminar o hablar • Dificultad para ver y oír • Síntomas neurológicos progresivos que resul- tan en discapacidad grave. ¿Cómo se diagnostica la ALD? • A través de análisis de sangre para evaluar la cantidad de ácidos grasos de cadena larga en la sangre y deter- minar qué tan bien funcionan las glándulas suprarre- nales. • Análisis genéticos de sangre basados en el ADN. • Una resonancia magnética (MRI) del cerebro para evaluar cualquier cambio relacionado con la destruc- ción de la vaina de mielina. Las lesiones en el cerebro causadas por la destrucción de la vaina de mielina apa- recen antes que cualquier otro síntoma de la enferme- dad. La exploración MRI producirá un puntaje Loes, que
evalúa la gravedad del daño al cerebro en una escala de 0 a 34. Los pacientes con una puntuación baja de Loes en la etapa temprana de la enfermedad tienen una mejor tasa de supervivencia a largo plazo que aquellos con puntuaciones de Loes más altas. • Las pruebas prenatales están disponibles para quienes pudieran verse afectados. Esto puede hacerse a través de la amniocentesis (extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el útero) y del muestreo de vellosidades coriónicas (extracción de una pequeña cantidad de tejido de la placenta). ¿Qué pruebas y procedimientos necesitará mi hijo? • Monitoreo con MRI cada 6 o 12 meses • Historial médico y familiar completo • Examen físico • Análisi de sangre para verificar la función suprarrenal • Pruebas neuropsi- cológicas para evaluar las diferentes funciones del cerebro. ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la ALD? • El trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) es el único tratamiento efectivo para la forma cerebral de ALD. El objetivo del HSCT es proporcionarle a tu hijo células madre sanas que produzcan una proteína ALD que funcione; esta es la proteína que falta en los pacientes diagnosticados con ALD. Sin trasplante, la ALD cerebral ligada al cromosoma X puede provocar una enfermedad debilitante progresiva y la muerte en 2 años. • El tratamiento con hormonas suprarrenales está indicado para la disfunción suprarrenal, una afección en la cual las glándulas suprarrenales no producen cantidades adecuadas de hormonas esteroides u otras hormonas esenciales que ayudan a regular las princi- pales funciones corporales. • Los tratamientos de apoyo incluyen fisioterapia, edu- cación especial y apoyo psicológico. • El equipo médico determinará el mejor plan de trata- miento para tu hijo.
Adrenoleucodistrofia
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