Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Síndrome de Wiskott Aldrich
¿Qué es el síndrome de Wiskott Aldrich? El síndrome de Wiskott Aldrich (WAS) es un trastorno heredi- tario del sistema inmunológico caracterizado por un sistema inmunológico que funciona mal, lo que puede ocasionar infecciones frecuentes. Las células sanguíneas que ayudan a controlar el sangrado, llamadas plaquetas, disminuyen, lo que puede provocar que tu hijo sangre fácilmente. El WAS es causado por una mutación en un gen que afecta el sistema inmunológico. Un gen es un código de instrucciones heredado que le dice al cuerpo cómo crear cada célula y proteína. La mutación que causa el WAS afecta a un gen en el cromo- soma X que proviene de la madre. Los trastornos heredados del cromosoma X aparecen sólo en los hombres. Una madre con el gen mutado no tendrá la enfermedad, pero será porta- dora y le pasará el gen mutado a sus hijos. A pesar de que las madres mismas no experimentan ningún síntoma físico por la mutación, pueden portarlo y pueden transmitirlo a sus hijos varones. ¿Cuáles son algunos de los síntomas del WAS? Los síntomas del WAS generalmente se desarrollan poco después del nacimiento o en el primer año de vida. Los siguientes son los síntomas más comunes del WAS. Sin em- bargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Bajos niveles de plaquetas (células que ayudan a man- tener el sangrado del cuerpo bajo control) » » Hematomas inexplicables » » Sangrado fácil en las encías y hemorragias nasales frecuentes » » Petequias (pequeños puntos rojos o morados debajo de la piel) » » Sangre en las deposiciones • Eczema (erupción con picazón) de la piel • Infecciones frecuentes debido a muy pocas células B y T (es decir, las células que ayudan a combatir las infec- ciones y que producen anticuerpos) » » Infecciones de oídos y sinusitis » » Neumonía • Los niños con WAS están en riesgo de desarrollar:
» » Enfermedades autoinmunes porque el cuerpo está expuesto a otras enfermedades y se “ataque a sí mismo”
» » Anemia » » Artritis
» » Enfermedad inflamatoria del intestino (IBD): un grupo de enfermedades que causan hinchazón del colon y del intestino delgado » » Nefritis (inflamación de los riñones) » » Linfoma y otros tipos de cáncer ¿Cómo se diagnostica el WAS? Generalmente, el diagnóstico del WAS se considera en el caso de los varones con hematomas o sangrado fácil (habitual- mente si se nota al nacer), un historial de infecciones fre- cuentes o según lo siguiente: • Historial médico completo e historia familiar • Examen físico del niño • Análisis de sangre específicos • Infecciones frecuentes • Presencia de un trastorno autoinmune o linfoma ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo? Generalmente, el diagnóstico del WAS se realiza durante el primer año de vida. Sin embargo, como es un trastorno hered- itario, está presente desde el momento del nacimiento. Tu hijo puede necesitar las siguientes pruebas: • Análisis de sangre » » Conteo sanguíneo completo (CBC): mostrará si hay una disminución en el número de plaquetas (células que ayudan a la sangre a coagular) y si el tamaño de las plaquetas es más pequeño de lo normal » » Inmunoglobulinas: los niveles de anticuerpos en la sangre serán bajos, específicamente la Inmuno- globulina IgM » » Niveles de proteína WAS: ausencia o disminución de la proteína WAS en los glóbulos blancos
Síndrome de Wiskott Aldrich
1
Powered by FlippingBook