Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Inmunodeficiencia combinada severa
¿Qué es la inmunodeficiencia combinada severa? La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de trastornos hereditarios causados por un defecto en el sistema inmunitario. La SCID se denomina inmunodeficiencia “com- binada” porque afecta la función de dos tipos de células que combaten las infecciones. Como resultado, los linfocitos T y B (glóbulos blancos especializados producidos en la médula ósea y la glándula del timo para combatir las infecciones) aparecen reducidos o rotos. Cuando el sistema inmunitario no funciona correctamente, el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones. La SCID a menudo se conoce como síndrome del “niño burbuja”. Hay 14 formas de SCID. La forma más común es causada por un problema en un gen que se encuentra en el cromosoma X y afecta sólo a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras de esta condición. Otra forma de SCID es causada por la defi- ciencia de una enzima (una proteína) que se necesita para que los linfocitos se desarrollen. ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la SCID? Los síntomas de la SCID generalmente se desarrollan durante los primeros meses de vida. Los siguientes son los síntomas más comunes; sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Frecuentes infecciones de oído y sinusitis que no responden a los antibióticos • Desarrollo de una
• Análisis de sangre específicos y posibles radiografías • Evaluación de los recién nacidos (actualmente dis- ponible en 12 estados y Puerto Rico) ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo? • Análisis de sangre: » » Recuento sanguíneo completo (CBC): comprueba si hay una disminución en el número de linfoci- tos (glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones) » » Inmunoglobulinas: los niveles de anticuerpos en la sangre (IgA, IgE e IgM) serán bajos » » Respuesta de células T ante mitógenos: comprue- ba la respuesta de las células T ante una sustancia química. No hay una respuesta típica o ésta es baja (esto significa que el niño no puede combatir una infección porque la respuesta de las células T no está funcionando. • La radiografía de tórax puede realizarse o no. El propósito de ésta es ver la glándula del timo. El timo es un órgano que se encuentra en la parte superior del tórax, detrás del esternón, donde las células inmunitar- ias llamadas linfocitos T maduran y se multiplican en los primeros años de vida. ¿Cómo se trata la SCID? El trasplante de células madre (SCT) es la única opción cura- tiva. A continuación encontrarás las opciones de tratamiento para ayudar a aliviar los síntomas: • Llevar de inmediato al niño a un inmunólogo pediátra (un médico que se especializa en anormalidades del sistema inmunitario) • Precauciones básicas » » Evitar las multitudes, los ambientes sucios y las personas enfermas » » Estricto lavado de manos » » Uso de medicamentos para tratar cualquier
en los pulmones) • Meningitis (infección de la médula espinal) • Septicemia (infección del flujo sanguíneo) • Infecciones crónicas de la piel • Infecciones por hongos en la boca y el área del pañal • Diarrea.
infección después de recibir una vacuna viva (por ejemplo, rotavirus)
• Crecimiento y desa- rollo deficientes • Neumonía (infección
¿Cómo se diagnostica la SCID? El diagnóstico de la SCID generalmente se realiza durante el primer año de vida según lo siguiente: • Historial médico completo e historia familiar • Examen físico
infección activa. En algunos casos, si la infección es grave, es posible que tu hijo deba ser hospi- talizado para recibir estos medicamentos por vía intravenosa (es decir, IV):
Inmunodeficiencia combinada severa
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