Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Síndrome de Shwachman-Diamond
¿Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond? El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es un trastorno genético raro de insuficiencia pancreática que generalmente se presenta en la infancia. Esto ocurre cuando no hay suficientes hormonas pancreáticas o no se producen o secretan enzimas. El páncreas es un órgano en el abdomen ubicado detrás del es- tómago que produce enzimas que ayudan a digerir proteínas, grasas y carbohidratos, así como a producir insulina y regular el azúcar en la sangre. Como resultado de la falta de enzimas, los pacientes no pueden digerir los alimentos con facilidad y con frecuencia sus heces son grasosas y fétidas. Los pacientes también pueden presentar una insuficiencia de la médula ósea debido a que no hay suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en el cuerpo. El 90% de los niños afecta- dos presenta la mutación que causa el SDS y puede ocurrir en todas las razas y grupos étnicos. Los niños afectados nacen con un gen afectado de cada padre (autosómico recesivo). ¿Cuáles son algunos de los síntomas del SDS? A menudo los síntomas no son específicos y esto puede provo- car que haya un retraso en el diagnóstico. Los siguientes son los síntomas más comunes del SDS. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Diarrea con heces grasosas y fétidas (disfunción del páncreas) • Crecimiento deficiente y huesos quebradizos (debido a anormalidades óseas) • Infecciones recurrentes o frecuentes • Sangrado profuso debido a las bajas plaquetas (trom- bocitopenia) • Cansancio y piel pálida debido a niveles bajos de glóbu- los rojos / hemoglobina (anemia) • Hígado agrandado y pruebas de sangre hepáticas elevadas ¿Cómo se diagnostica el SDS? • Historial médico y familiar completo • Examen físico para buscar hallazgos característicos como anomalías óseas. • Análisis de sangre, incluyendo pruebas genéticas
¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? Análisis de sangre • Conteo sanguíneo completo (CBC) para medir los glób- ulos rojos, los blancos y las plaquetas • Niveles de enzimas del páncreas para determinar si las cantidades que hay son adecuadas (tripsinógeno e isoamilasa pancreática) • Niveles de vitaminas (A, D, E, K específicamente) • Niveles de enzimas hepáticas • Análisis de sangre para inmunidad específica (inmuno- globulinas, subconjuntos y función de células T y B) • Se pueden realizar pruebas genéticas. Evaluaciones de médula óseas • Aspiración de médula (se toma una pequeña muestra de la parte líquida del centro de los huesos grandes) para ayudar a determinar por qué la médula ósea de tu hijo(a) no está produciendo las células que debería. • Biopsia de médula ósea (se toma una pequeña muestra de médula ósea del centro de los huesos largos) Análisis de heces • Recolección de heces durante 72 horas para evaluar la cantidad de grasa • Toma de una muestra de heces para comprobar si hay infección. • Evaluación ósea: estudio del esqueleto (radiografía de varios huesos para determinar la afectación ósea por la enfermedad. ¿Cómo se trata el SDS? El trasplante de células madre (SCT) es la única cura para la enfermedad. A continuación se exponen las opciones de trata- miento para aliviar algunos de los síntomas del SDS: Disfunción del páncreas: » » Complementar cualquier deficiencia de vitaminas » » Enzimas pancreáticas vía oral para ayudar con la digestión » » Monitoreo de heces para evaluar la absorción de grasa
Síndrome de Shwachman-Diamond
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