Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Hemoglobinuria paroxística nocturna
¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna?
¿Cómo se diagnostica la PNH? • Historial médico y familiar completos • Examen físico
La hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) es un trastorno sanguíneo poco común que provoca que los glóbulos rojos se descompongan, (hemólisis) a un ritmo más rápido de lo normal. La hemólisis ocurre porque a los glóbulos rojos les falta un importante gen que ayuda a proteger las células del sistema inmunitario. En la PNH, las células sanguíneas carecen de un gen conocido como PIG-A. Cuando los glóbulos rojos se descomponen se libera la hemoglobina en el interior. La hemoglobina es la parte roja de la célula sanguínea que ayuda a transportar oxígeno por todo el cuerpo. El cuerpo responde a la descomposición de los glóbulos rojos a través de la liberación de hemoglobina en la orina, lo que provoca que el color de la orina sea rojizo u oscuro. La descom- posición de los glóbulos rojos puede ocurrir a lo largo del día, pero es más probable que ocurra durante la noche o temprano en la mañana. Los glóbulos rojos normales cuentan con la protección de las proteínas, que resguardan y protegen a las células del ataque del sistema inmunitario. En la PNH, la médula ósea es más débil de lo normal y tiene dificultades para producir suficien- tes células sanas. Esto resulta en un bajo número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. El médico de tu hijo(a) puede referirse a esto como anemia aplásica o insuficiencia de la médula ósea. ¿Cuáles son algunos de los síntomas de esta enfermedad? Los siguientes son los síntomas más comunes de la PNH. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Orina de color más oscuro • Anemia (bajo conteo de glóbulos rojos) • Neutropenia (recuen- to bajo de glóbulos blancos) • Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) • Fácil formación de moretones o sangrado • Dolor abdominal • Dolor de espalda • Coágulos de sangre en el vientre o el cerebro • Dificultad para respirar, especialmente con el ejercicio.
• Examen de médula ósea (tejido blando y esponjoso en el centro de los huesos donde se fabrican las células sanguíneas) • Examen de sangre para citometría de flujo para deter- minar el tipo de PNH. ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Recuento sanguíneo completo para controlar la hemo- globina • Prueba de ferritina para medir los niveles de hierro en la sangre • Citometría de flujo para medir las proteínas faltantes en los glóbulos rojos (p. Ej., CD59). • El aspirado de médula ósea (porción de líquido) implica extraer una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea, y la biopsia de médula ósea (porción de hueso) examina una pequeña porción de tejido extraída del hueso. Las pruebas ayudan al equipo de atención médica a ver qué tan saludable es la médula ósea y si está produciendo la cantidad correcta de células sanguíneas. ¿Cómo se trata la PNH? La única cura para la PNH es un trasplante de células madre (SCT) de un donante de sangre ya sea un familiar, de alguien no emparentado o del cordón umbilical. Todos los pacientes con PNH también deben vacunarse contra ciertos tipos de bacte- rias para ayudar a prevenir las infeccione. El tratamiento sintomático incluye: • Transfusiones de glóbulos rojos para ayudar a mejorar la anemia • Terapia de hierro para reemplazar la pérdida de este mineral debido a la descomposición de los glóbulos rojos. Los medicamentos incluyen:
• Mayor cansancio • Dolores de cabeza
Hemoglobinuria paroxística nocturna
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