Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Osteopetrosis
¿Qué es la osteopetrosis? La osteopetrosis es un síndrome hereditario raro en el que los huesos del cuerpo se vuelven muy densos. Esto resulta de un desequilibrio entre la formación y la reabsorción del hueso. Cuando una persona crece, el cuerpo cambia y la reabsorción del hueso es esencial en la medida en que se forma un hueso nuevo. El desequilibrio se produce cuando el cuerpo no des- compone el hueso, lo que provoca huesos gruesos. Hay tres tipos de osteopetrosis: infantil, intermedia y adulta. La infantil es la forma más grave de la enfermedad con un mal pronóstico que debe ser diagnosticado y atendido rápida- mente para prevenir la progresión de los síntomas. Una de las principales preocupaciones es que los huesos densos del cráneo lleguen a ejercer presión sobre los nervios que llegan al rostro desde el cerebro, lo que provoca ceguera y sordera. Los huesos densos también causan un estrechamiento de la médu- la ósea, que afecta el desarrollo de las células sanguíneas. ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la osteopetrosis? Los siguientes son los síntomas más comunes de la osteop- etrosis. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de manera diferente. Los síntomas pueden incluir: • Huesos densos
¿Cómo se diagnostica la osteopetrosis? • Rayos X del esqueleto • Historial médico e historia familiar com- pletos
• Examen físico completo • Presencia de anemia • Pruebas genéticas
¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Se necesitan radiografías de los huesos largos para con- firmar el diagnóstico • Pruebas de sangre que incluyan un recunteo sanguíneo completo (CBC) para analizar los glóbulos rojos, los glóbulos blancos, las plaquetas, los niveles de calcio en la sangre y los niveles hormonales • Posible biopsia de hueso. ¿Cómo se trata la osteopetrosis? La osteopetrosis infantil se trata con un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT). El equipo médico determi- nará el mejor plan de tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? • El éxito del HSCT depende de la gravedad de la enfer- medad en el momento del trasplante. • Los síntomas neurológicos como la ceguera y la sordera no se pueden revertir. • Si la densidad ósea ha progresado y las cavidades de la médula están llenas, el injerto de médula ósea nueva (formación) se verá afectado después del HSCT. • En general, el HSCT temprano ofrece la mejor posib- ilidad de limitar los efectos neurológicos y curar la insuficiencia de la médula ósea. Indicaciones de trasplante de células madre El HSCT es el único tratamiento curativo para la osteopetrosis. Por lo tanto, un trasplante debe ocurrir tan pronto como se identifique un donante adecuado.
• Fracturas de hueso • Falta de crecimiento • Dolor • Dentición tardía e inusual • Insuficiencia de médula ósea
• Infecciones frecuentes • Compresión nerviosa » » Ceguera
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Osteopetrosis
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