Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
saria para mantener los huesos quietos y en línea para estimular la curación. • La terapia física y ocupacional fomenta el movimiento y el soporte del peso una vez que el hueso ha sanado. Ejercicios específicos aumentarán la movilidad y dis- minuirán el riesgo de futuras fracturas. • Los medicamentos para tratar la osteoporosis (por ejemplo, los bisfosfonatos) ralentizan la reabsorción ósea y reducen el número de fracturas y el dolor de huesos. • Se recomiendan procedimientos quirúrgicos para los huesos que han sufrido repetidas fracturas, para las fracturas que no cicatrizan adecuadamente y para las deformaciones óseas, como la escoliosis. Los pro- cedimientos incluyen varillas y fusión espinal para la escoliosis. • Se recomienda un estilo de vida sano (por ejemplo, una dieta bien balanceada, hacer ejercicio y mantener un peso saludable). El equipo médico determinará el mejor tratamiento para tu hijo(a). ¿Qué tan exitoso es el tratamiento? No existe un tratamiento para curar la OI ni medicamentos para tratarla. Sin embargo, actualmente se están llevando a cabo investigaciones sobre: • Los genes que causan la OI • Medicamentos para ayudar a los niños con OI a que crezcan • Medicamentos para ayudar a que los huesos se vuelvan más fuertes • Mejoras en las terapias existentes para el manejo de los síntomas • Avances quirúrgicos Indicaciones de trasplante de células madre El trasplante de células madre puede estar indicado para niños con formas graves de OI.
» » Los huesos se fracturan con facilidad » » La esclerótica del ojo es normal (de color blanco) » » La estatura podría ser más baja que el promedio » » Los dientes podrían ser quebradizos.
¿Cómo se diagnostica la OI? Generalmente la OI se diagnostica durante la primera infancia y la niñez y se basa en lo siguiente: • Historial médico completo e historia familiar, que incluya: » » Huesos rotos » » Pérdida de la audición » » Dientes quebradizos » » Altura de los adultos de la familia » » Si ha habido procreación entre parientes cercanos.
• Examen físico:
» » Medición de la longitud de las extremidades » » Medición de la circunferencia de la cabeza » » Examen de ojos y dientes » » Examen de la columna vertebral y la caja torácica • Análisis de sangre y radiografías/escaneos específicos. ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • Los rayos X son imágenes de radiografía que toman imágenes nítidas de los huesos en busca de fracturas y malformaciones. Se utilizan para diagnosticar problemas y es la prueba de radiología más común- mente utilizada. • Los análisis de sangre de ADN buscan cualquier cambio en los genes de tu hijo(a). ¿Cómo se trata la OI? Actualmente, no existe un tratamiento, medicina o cirugía conocido para curar la OI. Sin embargo, existen tratamientos para manejar, prevenir o corregir los síntomas asociados con la OI, como los siguientes: • La inmovilización (escayola, corsé, tablillas) es nece-
Osteogénesis imperfecta
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