Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Osteogénesis imperfecta
¿Qué es la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario que se caracteriza por huesos débiles o frágiles que se fracturan (o rompen) sin motivo o causa específica. Los niños con OI también puede tener músculos débiles, dientes quebradizos y pérdida de audición. A la OI a veces se le llama enfermedad de “huesosde cristal”. ¿Cuáles son las causas de la OI? El colágeno tipo I es un elemento importante de los tejidos conectivos de los huesos y es esencial para formar ligamen- tos, dientes y esclerótica (el tejido externo blanco de los globos oculares). En la OI hay un gen defectuoso que no logra indicarle al cuerpo que fabrique una determinada proteína. A consecuencia de este gen defectuoso, el cuerpo no puede pro- ducir suficiente colágeno tipo I, o lo produce pero es de mala calidad, por lo que los huesos son frágiles y pueden romperse fácilmente. En la mayoría de los casos, los niños con OI heredan el gen defectuoso de uno de sus padres. Sin embargo, en algunos casos, ninguno de los padres padece OI y el defecto genético es una mutación espontánea (cambio) en el gen. Esto significa que deja de funcionar correctamente. ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la OI? Los siguientes son los síntomas más comunes de la OI. Sin em- bargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas varían según el tipo de OI diagnostica- do y pueden incluir: • Huesos que se frac- turan con facilidad
¿Cuáles son los tipos de OI?
Tipo I • La forma más leve de la enfermedad • Los síntomas incluyen:
» » Hay poca o ninguna deformidad ósea, pero los huesos se rompen fácilmente » » Dientes propensos a caries y agrietamiento » » Esclerótica de los ojos con tintes azul, púrpura o gris.
Tipo II • La forma más grave de la enfermedad • Los síntomas incluyen:
» » Los bebés a menudo nacen con un tórax pequeño y un cráneo suave » » Piernas en posición de rana » » Rasgos radiológicos característicos, como vértebras planas y fémures anchos, cortos y en acordeón » » Bajo peso al nacer » » Esclerótica azul oscuro o gris.
Tipo III • La forma más grave de la enfermedad • Los síntomas incluyenen: » » Deformidades óseas severas
» » Los bebés a menudo nacen con fracturas » » Esclerótica de los ojos con tintes azul, púrpura o gris » » Estatura generalmente más corta que el promedio
• Esclerótica de color azul, púrpura o gris • Problemas dentales (dientes frágiles) • Pérdida de audición a partir de los 20 o 30 años • Cara triangular • Curvatura espinal
• Deformidades óseas • Debilidad muscular • Formación anormal de colágeno • Articulaciones sueltas • Cuerpo corto y pequeño
» » Espinas vertebrales deformadas » » Complicaciones respiratorias » » Dientes frágiles
Tipo IV • Moderadamente severa • Los síntomas incluyenen:
» » Deformidades óseas de leves a moderadas
Osteogénesis imperfecta
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