Guía para la familia Trastornos sanguíneos no oncológicos
Leucodistrofia metacromática
¿Qué es la leucodistrofia metacromática? La leucodistrofia metacromática (MLD) es un trastorno genéti- co perteneciente al grupo llamado leucodistrofias. Al analizar las palabras vemos que “meta” significa cambio; “cromáti- co” significa color; “leuko”, sustancia blanca y “distrofia”, degeneración. La MLD es causada por una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Cuando falta esta enzima, se da una acumulación tóxica de materiales grasos anormales (lípidos), que causa la destrucción de la vaina de mielina. La vaina de mielina es la cubierta protectora alrededor de los nervios que llevan las señales del cerebro a las diversas partes del cuerpo. Cuando la vaina de mielina está dañada, el cerebro no puede comunicarse con otras partes del cuerpo, como los músculos, los ojos, la boca y otras partes del cerebro. La MLD se hereda por un gen defectuoso de ambos padres. Hay tres formas de MLD: infantil tardía, juvenil y adulta. La infantil tardía es la forma más común. ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la MLD? Los siguientes son los síntomas más comunes de la MLD. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas de la MLD infantil tardía generalmente comienzan alrededor de los 12 a 20 meses posteriores al na- cimiento e incluyen: • Dificultad para caminar después del primer año de vida • Desgaste muscular, debilidad y rigidez • Retrasos en el desarrollo • Pérdida progresiva de la visión que provoca la ceguera • Convulsiones (los músculos se contraen y se relajan rápidamente y muy seguido, lo que hace que el cuerpo tiemble incontrolablemente) • Dificultad para tragar • Parálisis (pérdida de la función muscular en uno o más músculos) • Pérdida de memoria • Si no se trata, la expectativa de vida de la mayoría de los niños con MLD es de 5 años.
Los síntomas de la MLD juvenil comienzan entre los 3 y10 años de edad e incluyen: • Rendimiento escolar disminuido • Deterioro mental • Demencia, que provoca síntomas similares a la MLD infantil tardía, pero tiene una progresión más lenta. • La muerte ocurre entre los 10 y 20 años después del inicio de los síntomas. Los síntomas de la MLD en adultos comienzan después de los 16 años de edad e incluyen: • Síntomas similares a la depresión o a otro tipo de enfer- medades mentales • Concentración disminuida • Ataxia (falta de coordinación de los músculos) • Convulsiones • Temblores • Pérdida de memoria progresiva • La muerte ocurre entre loa 6 y 14 años después del inicio de los síntomas. ¿Cómo se diagnostica la MLD? • El diagnóstico se realiza a través de imágenes por reso- nancia magnética (MRI), una prueba de imágenes que utiliza potentes imanes para ayudar a crear imágenes de los órganos y tejidos del cuerpo. • Las pruebas de sangre y orina determinan la deficiencia de la enzima faltante. ¿Qué exámenes y procedimientos necesitará mi hijo(a)? • En la mayoría de los casos, se realizan estudios de imá- genes del cerebro mediante una resonancia magnética. Una resonancia magnética generalmente muestra una disminución inusual en la sustancia blanca debido a la pérdida de mielina. • Análisis de sangre para verificar los niveles de enzimas y una prueba de orina que confirma la presencia de sulfa- tasas (un componente graso importante de la vaina de mielina).
Leucodistrofia metacromática
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