Thrombophilia Patient & Family Handbook

¿QUÉ ES TROMBOFILIA? La trombofilia se refiere a una mayor tendencia a formar coágulos de sangre. Normalmente, los coágulos de sangre ayudan a protegernos. Necesitamos que nuestra sangre pueda coagularse (formar una masa espesa) para protegernos de perder demasiada sangre si nos lesionamos. Pero cuando los coágulos de sangre se forman donde no deberían, pueden impedir que la sangre viaje a donde se necesita.

La trombofilia puede heredarse de un familiar o ser causada por otra afección. No es probable que la trombofilia causada por una afección hereditaria se cure. Sin embargo, es probable que la causada por otra afección, como las que se mencionan en la siguiente sección, desaparezca después de corregir o ajustar dicha afección. Es posible que escuches estos términos durante el tratamiento de tu hijo(a): • Arteria: vaso sanguíneo que transporta sangre desde el corazón a todas las partes del cuerpo. • Vena: vaso sanguíneo que devuelve la sangre al corazón • Tromboembolismo arterial (ATE): coágulo en una arteria en cualquier parte del cuerpo. • Tromboembolismo venoso (VTE): coágulo en una vena en cualquier parte del cuerpo. • Trombosis venosa profunda (DTV): coágulo en venas profundas. • Embolia pulmonar (PE): coágulo de sangre en los pulmones. • Íctus: daño cerebral por disminución del suministro de sangre, posiblemente relacionado con tromboembolismo. • Tromboembolismo: bloqueo de un vaso sanguíneo (arteria o vena) por un coágulo de sangre que se formó en otro lugar pero viajó al lugar donde está bloqueando. ¿QUIÉN PUEDE CONTRAER TROMBOFILIA Y CUÁL ES LA CAUSA? Aún antes del nacimiento, los niños pueden desarrollar coágulos. Sin embargo, el riesgo es mucho menor que en los adultos. La trombofilia puede ser causada por factores hereditarios o por otra condición o medicamento. TROMBOFILIA HEREDITARIA • Esta forma de trombofilia se conoce como trombofilia genética. Tener un familiar con trombofilia eleva el riesgo de portar este mismo gen y desarrollar coágulos de sangre. El ochenta por ciento de los niños que desarrollan un coágulo de sangre sin ningún otro factor de riesgo, probablemente tengan una afección genética que aumente el riesgo de coágulos en la sangre, aunque es posible que dicha afección no se diagnostique hasta más adelante en la vida. Las formas hereditarias de trombofilia incluyen: • Mutación (cambio o alteración) del gen del factor V. El factor V ayuda a limitar el proceso de coagulación. Si el gen ha mutado, los coágulos pueden crecer más de lo necesario. Esta es la causa genética más común de coágulos de sangre. Las personas con mutación del factor V Leiden tienen ocho veces más probabilidades de desarrollar un coágulo de sangre que la población general. • Mutación del gen de la protrombina: mutación del gen del factor II. Esta mutación produce demasiada protrombina (también llamada factor de coagulación II), y provoca la formación de demasiados coágulos. Esto se llama trombofilia de protrombina. Aquellos con una mutación del gen de la protrombina tienen de tres a cinco veces más probabilidades de desarrollar un coágulo que la población general.

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