Thalassemia Patient & Family Handbook

pueden realizer pruebas para detectar la hidropesía fetal / alfa talasemia mayor antes del nacimiento. En ese caso, el feto podrá recibir transfusiones de sangre durante el embarazo. Después del nacimiento, la criatura necesitará transfusiones de sangre a lo largo de toda su vida y atención médica continua.

Subtipos de Beta-Talasemia

BETA-TALASEMIA MENOR / RASGO BETA-TALASÉMICO Uno de los dos genes de la globina beta en el cromosoma 11 es anormal. Una persona con rasgo beta-talasémico puede tener anemia leve. BETA-TALASEMIA MAYOR / ANEMIA DE COOLEY Ambos genes de la globina beta heredados de los padres son anormales. Cuando esto sucede, el cuerpo produce muy poca o nada de hemoglobina normal, lo que causa una anemia severa. Las transfusiones de sangre son nece- sarias para que la persona permanezca sana y su cuerpo mantenga todas sus funciones. BETA TALASEMIA INTERMEDIA Al igual que la beta-talasemia mayor, la beta-talasemia intermedia se hereda. En este caso, ambos genes de la globina beta son anormales pero todavía permiten que el cuerpo produzca algo de hemoglobina normal. La anemia va de moderada a grave y es probable que el niño necesite transfusiones de sangre durante toda su vida, especialmente durante el periodo de crecimiento, las enfermedades y los embarazos.

n ¿CUÁLES SON LAS COMPLICACIONES DE LA TALASEMIA?

ANEMIA Los genes anormales característicos de la talasemia causan anemia, o disminución de la hemoglobina, que va de muy leve a grave. La anemia leve puede hacer que el niño se vea pálido. La anemia severa puede hacer que se canse fácilmente, crezca lentamente y también puede afectar el funcionamiento del corazón. Los niños que viven con hemoglobina H, con beta-talasemia mayor y, a veces, con beta-talasemia intermedia, necesitarán reci- bir transfusiones de glóbulos rojos para mantenerse sanos. La frecuencia de las transfusiones de glóbulos rojos depende del grado de la anemia y de lo bien que esté creciendo tu hijo(a). DEFORMACIONES ÓSEAS La sangre se produce en la médula ósea de los huesos largos del cuerpo. En la talasemia, la médula ósea trabaja muy duro para corregir la anemia, haciendo que la médula ósea se expanda dentro de los huesos largos. Como resultado, los huesos se ensanchan y se pueden desarrollar deformaciones, especialmente en la cara y el cráneo. Los huesos también pueden debilitarse y fracturarse fácilmente. Para prevenir estos cambios óseos es necesario corregir la anemia mediante transfusiones de glóbulos rojos. ESPLENOMEGALIA (BAZO AGRANDADO) El bazo es un órgano que se encuentra en el lado izquierdo del abdomen, debajo de las costillas y generalmente es del tamaño de un puño. El bazo actúa como un filtro destruyendo y eliminando los glóbulos rojos viejos y con formas anormales, como los causados por la talasemia. Aunque generalmente no produce células sanguíneas, si la anemia es lo suficientemente grave el bazo tratará de ayudar al cuerpo; esto puede ocurrir cuando un niño con talasemia no está recibiendo suficiente sangre a través de transfusiones. Cuando el bazo comienza a producir

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