Cuando la cantidad de hemoglobina es baja, se llama anemia . La gravedad de la anemia depende de cuántos genes faltan o son anormales. La anemia leve puede pasar inadvertida, pero la anemia grave puede hacer que una persona se sienta muy cansada y que tenga dificultad para realizar actividades.
n ¿QUIÉN PUEDE PADECER TALASEMIA? La mayoría de las personas que padecen talasemia son descendientes de personas provenientes de África, el sudeste de Asia, el sur de China, la India, Pakistán, Oriente Medio, Grecia e Italia. Más de 2 millones de estadounidenses tienen riesgo de padecer talasemia. Alrededor de 1000 personas se ven afectadas por la beta- talasemia mayor, que es el tipo más grave de talasemia.
n ¿QUÉ TIPOS DE TALASEMIA HAY? Hay dos tipos principales de talasemia: alfa-talasemia y beta-talasemia. Las personas que no heredaron cuatro genes normales de globina alfa tienen alfa-talasemia . Las personas que no heredaron dos genes normales de globina beta tienen beta-talasemia . Cada uno de estos tipos de talasemia tiene diferentes subtipos.
Subtipos de Alfa-Talasemia
PORTADOR SILENCIOSO Uno de los cuatro genes de globina alfa falta o es anormal. Generalmente este tipo de talasemia no causa ningún problema de salud, y no hay anemia. Los pacientes deben de saber que son portadores de alfa-talasemia porque tienen el riesgo de transmitirla a sus hijos. La alfa-talasemia puede detectarse durante un examen de sangre de rutina o durante los exámenes neonatales. CARACTERISTICAS DE LA ALFA-TALASEMIA/ALFA-TALASEMIA LEVE Dos de los cuatro genes de globina alfa faltan o son anormales. Este tipo de talasemia provoca que los glóbulos rojos sean más pequeños y causa anemia leve.
Puede haber un gen anormal en cada uno de los lados del cromosoma 16, o es posible que ambos genes anor- males estén en la misma mitad del cromosoma 16. A esto se le llama mutación cis y es más común en personas de ascendencia asiática. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA H Tres de los cuatro genes de globina alfa faltan o son anormales. Una de las hebras del cromosoma 16 tendrá dos genes anormales o la mutación cis. La otra mitad tendrá un gen normal y un gen anormal. La enfermedad de la hemoglobina H causa una anemia de moderada a severa. Esta enfermedad puede provocar serios problemas de salud, como un bazo agrandado, deformaciones óseas y fatiga. Debido a que la mutación cis es más común en personas de ascendencia asiática, la hemoglobina H también es más común en este grupo de personas. HIDROPESÍA FETAL / ALFA-TALASEMIA MAYOR Los cuatro genes de globina alfa faltan o son anormales. La mayoría de los bebés con este tipo de talasemia mueren poco antes o después del nacimiento. Si se sabe que los padres son portadores de una mutación cis , se
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