n ¿QUÉ ES LA TALASEMIA? La talasemia es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan la capacidad del cuerpo para pro- ducir hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína de la sangre que transporta oxígeno a las células del cuerpo. Para entender cómo la talasemia afecta al cuerpo, es bueno saber un poco más sobre la sangre.
n ¿QUÉ ES LA SANGRE? La sangre es una mezcla de células, proteínas y una sustancia acuosa lla- mada plasma. Las células de la sangre se producen en nuestra médula ósea, que es un tejido parecido a una esponja que se encuentra en el cráneo, la columna vertebral, la pelvis y los huesos de las costillas. Al igual que el agua que se bombea a través de una manguera, el corazón bombea la sangre a través de pequeños tubos llamados vasos sanguíneos. Hay dos tipos de vasos sanguíneos: arterias y venas. Las arterias llevan la sangre del corazón a los tejidos del cuerpo, llevándoles oxígeno. Las venas devuelven la sangre pobre en oxígeno de los tejidos hacia el corazón. La sangre transporta nutri- entes hacia y desde los tejidos y órganos y ayuda a combatir las infecciones y a curar las heridas. La sangre tiene cuatro componentes principales:
• Glóbulos rojos—Los glóbulos rojos capturan el oxígeno que respiramos mientras viajan a través de los pequeños vasos sanguíneos de los pulmones. Llevan el oxígeno a todas las células de los tejidos y órganos del cuerpo. Las células del cuerpo utilizan el oxígeno y producen dióxido de carbono, que es un prducto de desecho. Los glóbulos rojos luego recogen el dióxido de carbono y lo llevan a los pulmones, desde donde es expulsado del cuerpo. • Glóbulos blancos—Los glóbulos blancos forman parte del sistema inmunológico y protegen al cuerpo de las infecciones. • Plaquetas—Las plaquetas ayudan a detener el sangrado formando un tapón cuando la piel o el tejido se ha lesionado. • Plasma—El plasma es un líquido amarillento constituido principalmente por agua. Ayuda a los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas a fluir libremente a través de los vasos sanguíneos. El plasma tam- bién transporta nutrientes, hormonas, proteínas y productos de desecho alrededor del cuerpo. n ¿QUÉ CAUSA LA TALASEMIA? Los genes se trasmiten de padres a hijos y determinan todos los rasgos y características del cuerpo. Tenemos decenas de miles de genes que se encuentran en 46 cromosomas. Estos cromosomas trabajan en pares, la mitad se hereda del padre y la otra mitad de la madre. Estos pares están numerados del 1 al 23. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Para que el cuerpo produzca hemoglobina normalmente necesitamos dos tipos de genes: globina alfa (α) y globina beta (β). Normalmente, un niño hereda dos genes de globina alfa de cada uno de los padres y un gen de globina beta de cada no de los padres. Los genes de globina alfa están divididos y repartidos, dos en cada una de las mitades del cromosoma 16. Hay un gen de globina beta en cada una de las mitades del cromosoma 11. La talasemia ocurre cuando uno o más de estos genes heredados falta o es anormal. Los genes faltantes o anormales disminuirán la cantidad de hemoglobina producida por el cuerpo.
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